Todos sabem que os seres humanos são identificados pelo sexo. Geneticamente, tanto as mulheres como os homens apresentam 46 cromossomos, porém o que nos diferencia como sendo do sexo masculino e feminino são os cromossomos sexuais. As mulheres apresentam dois cromossomos X e os homens um cromossomo X e um Y. Portanto, o que determina o sexo é a presença do cromossomo Y (homem) ou não (mulher).
Gestantes em qualquer idade gestacional a partir da 5ª semana de gestação podem saber o sexo do bebê com um índice de acerto superior a 97%. A acurácia do exame na 7ª semana de gestação para frente é de 99% (Tab.1). Isso porque na gestação precoce, ou abaixo de sete semanas de gestação, há pouco material fetal circulante no sangue materno. Através de uma pesquisa a qual foi quantificado o DNA fetal em plasma materno com 5 semanas de gestação, verificou-se que, em média menos de 10 cópias do DNA fetal estão circulando em cada mililitro de plasma. Nessa fase gestacional, a correlação entre a concentração do DNA fetal em relação ao DNA materno circulante é de 1%, ou seja, para cada cópia de DNA fetal existem 99 cópias de DNA materno. Após a 6ª semana essa média aumenta para mais de 30 cópias/mL, e a partir daí a concentração do DNA fetal em plasma materno vai aumentado gradativamente. Portanto, a relação da concentração do DNA fetal em relação ao materno em condições normais, vai aumentando conforme o progredir da gestação, atingindo uma concentração superior a 6% no segundo trimestre de gestação. Sendo assim, quanto maior a idade gestacional de uma gestante, teoricamente mais fácil é a detecção de células ou DNA fetal. Porém, o diagnóstico muito precoce do sexo fetal também pode ser desvantajoso em virtude de que há uma maior probabilidade de ocorrer à perda gestacional natural em relação a uma gestação mais avançada.
| Idade gestacional | Porcentagem de acerto | Sensibilidade | Especificidade |
| 5 semanas | 92,6% | 87% | 100% |
| 6 semanas | 95,6% | 92% | 100% |
| ≥7 semanas | 100% | 100% | 100% |
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